今年“世界唐氏综合征日”的主题为“关注唐氏,支持和行动”。旨在呼吁全社会关注唐氏综合征,生育人群采取行动积极预防唐氏发生,社会各界创造条件支持唐氏患者更好融入社会。那么什么是唐氏综合征？又该如何预防唐氏综合征？让我们跟随科普一起走进唐氏儿的世界吧。

1.什么是唐氏综合征

唐氏综合征，又称21-三体综合征。唐氏综合征是由于21号染色体数目或者结构异常，引起的以特殊面容、智能落后和生长发育迟缓、先天性心脏病并伴有多种畸形综合征。

2.唐氏综合征的高危人群主要包括哪几类？

①高龄孕妇：孕妇年龄越大，风险越高，尤其是35岁

以上的女性。

②家族中有唐氏儿/曾孕育唐氏儿的孕妇。

③产检发现染色体异常的孕妇或胎儿异常者。

④长期接触辐射或化学物质等环境因素可能增加风险。

3.我们应该如何预防唐氏综合征的发生呢？

①孕前准备：

计划怀孕前，夫妻双方应进行全面的孕前检查，有家族遗传病史者，可以进一步做染色体检查。

补充叶酸，可以有效预防胎儿神经管缺陷，降低唐氏综合征的风险。

②唐氏筛查：

早唐筛查（11-13周）：通过B超检查胎儿颈项透明层厚度（NT）和母体血清学指标，结合孕妇年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征的风险。

中唐筛查（15-20周）：通过母体血清学指标，结合早唐筛查结果，进一步评估风险。

若唐筛结果提示临界风险建议无创DNA检测（NIPT）。NIPT通过抽取孕妇外周血，进行胎儿游离DNA筛查并非确诊。若异常则进行产前诊断。若唐筛高风险则建议做产前诊断。

③产前诊断：

羊膜腔穿刺术（16-22周）：通过抽取羊水进行胎儿染色体核型分析，是诊断唐氏综合征的金标准。

唐氏综合征是无法医治的，因为病根在基因。所以我们要认真对待每一次产检，对自己负责，对孩子负责。

一师疾控中心妇幼科   吕贵亭投稿