9月12日是预防出生缺陷日，今年的活动主题为：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。

我国出生缺陷总发生率约为5.6%，我国现有8000多万残疾人中，有70%是因出生缺陷导致的。先天性心脏病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等疾病是我国目前高发的出生缺陷。

出生缺陷的防治策略

出生缺陷是胎儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。世界卫生组织倡导，三级预防策略。

一级预防是第1道防线:把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。

①婚检：避免近亲结婚生育

②孕前4至6个月进行孕前检查

③孕前3个月至孕后3个月补充叶酸预防神经管畸形的发生

④食盐加碘可预防地方性克汀病

⑤孕前3个月接种风疹疫苗

二级预防是第2道防线:把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。

①孕前遗传咨询和遗传学检查

②血清学产前筛查（唐氏筛查、NIPT检测）

③产前超声筛查：孕11-13周时进行NT检测，孕20-24周胎儿筛查畸形

三级预防是第3道防线:把好出生缺陷幼苗成长关——对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，进行早发现早治疗。减少儿童残疾，提高患儿生存质量。

①新生儿进行先天性代谢性疾病筛查和听力筛查，促进早诊早治，降低致残程度。

②开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现身体畸形缺陷。